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CCA TV金牌栏目“名院大查房”2022年将继续结合心血管病学专科医师规范化培训特点，为广大专培学员提供专业的临床教学查房培训，深入促进各基地间经验交流与病例分享，全面提升各基地教学能力，精进专培医师临床思维，为新形势下全国心血管病学专培工作注入新动力！每周三，约名院，大查房。
174期名院大查房病例分析
患者基本信息
患者，男，30岁，2022-6-21入院。
主诉：“性功能下降4年，口干多饮1年” 。
病史：患者4年前开始自觉性功能下降、性欲减退，并腋毛、阴毛逐渐稀疏，伴有体力下降，曾自服药物治疗无效（具体不详）。1年前患者出现口干、多饮、多尿，无易饥、多食、尿泡沫等，未就诊。1月前因鳃裂囊肿伴感染在外院行手术引流，住院期间发现血糖升高，诊断为“糖尿病”，予门冬30胰岛素治疗；查促卵泡生成素0.37mIU/ml↓，促黄体生成素0.11mIU/ml↓，总睾酮0.01ng/ml↓。为求进一步诊治，至我院内分泌科住院治疗。病程中，患者诉近1年来稍大量活动会出现胸闷症状，休息可缓解，余精神、饮食、睡眠可，大小便正常，近2月内体重下降约15kg。
既往史：有先天性左侧鳃裂囊肿，1月前感染后外院行手术引流，目前定期换药；否认高血压、肺功能异常、脑卒中、易栓症等。
个人史：无吸烟、饮酒史，否认吸毒或其他药物嗜好。
婚育史：已婚，未育。
家族史：父母健康，父母系表兄妹，奶奶有糖尿病病史。
患者检查
入院查体：T 36.1℃，P 105bpm，BP 99/67mmHg，BMI 25.12kg/m²。面部及四肢皮肤晦暗，眉毛、胡须稀疏，左侧颌面部可见纱布包扎，无渗血及渗液。颈静脉无充盈，甲状腺无肿大，心肺腹部查体阴性，双下肢无水肿。
入院前辅助检查：
1、心脏彩超：LAD 4.5cm，LVID 5.2cm，EF 44%。
2、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋实验：提示垂体功能不全。
初步诊断
糖尿病、低促性腺激素性性功能减退症、慢性心功能不全（NYHA II级）、先天性鳃裂囊肿（伴感染）
入院后检查
常规检查：
血常规：白细胞 4.5×10^9/L，血红蛋白 115g/L，血小板 95×10^9/L。
生化全套：ALT 28.9U/L，AST 50.9U/L，TBIL 13.4umol/L，Cr 40umol/L，TG 1.22mmol/L，TC 3.59mmol/L，LDL-C 2.32mmol/L，K+ 4.23mmol/L，CRP 3.8mg/L。
尿常规：尿蛋白（±），余阴性。
大便常规：阴性。
专科检查：
心电图：
心脏彩超：
IVSTd 0.9cm，LVPWTd 0.96cm，LAD 4.83cm ，LVDd 5.38cm，EF 25%，RV 4.65cm（基底段），RA 4.77cm*5.95cm (心尖四腔切面)，下腔静脉2.48cm，吸气时塌陷率＜50%， PAP 28mmHg，三尖瓣重度、二尖瓣中度、主动脉瓣轻度关闭不全；少量心包积液。
心功能恶化：
患者入院第四天出现胸闷气喘，端坐呼吸，咳嗽及黄痰BP 85/64mmHg，两肺散在湿嘤音，HR 123bpm，律齐BNP 3160pg/ml，Lac 2.4mmol/L，血气(双鼻式5L/min) pH 7.36，PaO2 62mmHg，PaCO237mmHg，BE -4.5mmol/L，血常规 WBC 11*10^9/L，N 87%; CRP 32mg/L，考虑急性左心衰发作，利尿效果不佳伴早期休克表现，故转入ICU。
ICU诊断：
慢性心功能不全急性失代偿；肺炎；糖尿病；低促性腺激素性性功能减退症；先天性鳃裂囊肿（伴感染）；胰腺萎缩
ICU治疗：多巴胺（5-10ug/kg/min）；无创呼吸机辅助通气（IPAP 16cmH2O，EPAP 6cmH2O，FiO2 50%）；托拉塞米 20mg iv qd；哌拉西林他唑巴坦钠 4.5g q8h
诊断及治疗
心力衰竭病因鉴别：
辅助检查：
1.传染病十项: HBsAb(+)，其余均阴性
2.自身抗体、抗中性粒胞浆抗体: 均阴性
3.肿瘤全套: CA125 417U/ml，CA 19-9 268U/ml，CA 50 227IU/ml，铁蛋白2619.1ng/ml
4.免疫球蛋白IgG4亚型: 0.18g/L (0.03-2.01)
5.铜蓝蛋白: 27.7mg/dL (20-60)
6.铁代谢: 转铁蛋白 1.6g/L!，血清铁31.6umol/Lt，不饱和铁结合力 2.3umol/L!，总铁结合力 33.9umol/L l; 转铁蛋白饱和度93% (正常20-50%)
7.血清铁蛋白: 3230.6/ml (22-322)。
多学科会诊-内分泌科
患者男，30岁，因“性功能下降4年，口干多饮1年”收入内分泌科。
低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）：
第二性征发育正常，既往性功能、生育功能正常婚育史: 已婚未育 (既往数年前配偶曾妊娠后行人工流产)→根据病史，考虑获得性HH。
获得性HH鉴别诊断：
先天性原因：Kallmann综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能减退 (IHH)
获得性原因：垂体功能障碍: 肿瘤、手术、外伤(如引起垂体柄损伤)、感染(如结核)、浸润性疾病(如朗格汉斯细胞组织细胞增多症)、下丘脑功能障碍(如由于肿瘤或颅内颅咽管瘤)、高泌乳素血症、慢性疾病(如2型糖尿病、血色病、肝脂肪变性、肝硬化或冠状动脉疾病)、药物使用(糖皮质激素、类阿片、雄激素、孕激素、雌激素或GnRH类似物)、肥胖、营养不良、消瘦或神经性厌食症、过度锻炼、老年(伴有相关并发症)
糖尿病合并低促鉴别诊断：
肝硬化原因诊断：
综上考虑可能有血色病，进一步完善肝穿刺活检、基因检测。
多学科会诊-影像科
垂体磁共振：信号减低、垂体萎缩。
上腹部磁共振：肝组织T1弛豫时间延长，T2驰豫时间缩短，导致T1W1T2WI肝脏实质信号明显下降，表现为“黑肝症”、肝脏体积增大，腹水、胰腺实质萎缩，胰腺信号减低DW1.无扩散受限信号、CT表现为肝脏密度弥漫性增高甚至类似增强后表现，称为“白肝征”→符合血色病。
A.T2WI-冠状位，肝脏信号弥漫性减低；B.T2WI脂肪抑制序列-轴位：肝脏信号弥漫减低；C+D. T2WI脂肪抑制序列-轴位，肝脏信号弥漫性减低；胆囊窝积液；腹腔积液；胰腺萎缩，信号减低；E.T1WI-轴位，肝脏信号弥漫性减低；F.T1W脂肪抑制序列-轴位，肝脏信号弥漫性减低，脾脏饱满；G.DWI,无扩散受限信号。
多学科会诊-病理科
肝穿刺活检组织：
初步染色并结合临床后考虑为遗传代谢性病因，进行进一步检查。
糖原染色、铜染色排除糖原贮积症、铜沉积。
在肝细胞、肝窦及间质细胞内见多量棕色颗粒沉积
肝细胞内色素的鉴别诊断:
黑色素: 恶性黑色素瘤；
胆红素: 溶血性黄痘、梗阻性、黄痘、肝细胞性黄痘；
铁色素: 原发性 (血色病等)或继发性疾病 (地中海性贫血输血等)
结合病史，排除黑色素瘤；结合生化检查胆红素正常，排除胆红素沉积；铁染色阳性。
综上诊断考虑：铁沉积性疾病。
血色病：
该患者全外显子检测：遗传性血色病3型。
去铁治疗：
由于患者基础状况差、心功能不全、血红蛋白下降至94g/L，后给予红细胞单采及去铁胺治疗；治疗过程中监测血清铁蛋白未见明显改善，加用地拉罗司。
心衰治疗：
发现左室内血栓：给予低分子肝素、静脉持续泵入肝素及阿加曲班，效果不佳。
遂转入心内科进一步治疗。
心内科诊断：
慢性心力衰竭急性失代偿；铁过载性心肌病；遗传性血色病；左心室附壁血栓；特殊类型糖尿病；肝硬化；胰腺萎缩；低促性腺激素性性功能减退症；先天性鳃裂囊肿
心内科治疗：
心脏磁共振：正常心肌在3.0T磁场强度下的，T1 mapping的T1值为950-1000ms左右；铁沉积能够缩短组织初始T1值，可利用T1值来评估心脏异常铁沉积，做到早期识别铁沉积；铁过载性心肌受累伴全心功能衰竭及左心室血栓，提示预后不良。
A.电影序列-四腔心，心腔增大，心肌变薄，心脏运动减弱，心包积液；B.T1native-左心室短轴位，T1值约724HU；C.电影序列-左室流出道，心尖部低信号团块影；D.延迟强化序列-左室长轴位，左心室腔内多发低信号团块影不强化（血栓） ；左心室壁信号增高.
心室血栓原因：
该患者为突出心腔、可移动血栓，发生栓塞风险更高。考虑抗凝药物选择：华法林orNOAC？
《2021心肌病抗凝治疗中国专家共识》提出，心肌病合并心室血栓，在无禁忌征时建议抗凝治疗，优先选择口服华法林。华法林在左室血栓治疗证据较多，但NOAC在左室血栓治疗的试验正逐渐增多。
出院治疗方案：
降糖: 诺和锐6-6-6u+来得时12u；
心室血栓: 华法林 3mg qn；
心力衰竭:托拉塞米 10mg qd托伐普坦 7.5mg qd倍他乐克 47.5mg qd达格列净 5mg qd螺内醋 20mg qd地高辛 0.125mg qd；
去铁治疗: 定期放血+地拉罗司 625mg qd
随访：
患者目前心功能恢复至I级，BP 95/67mmHg左右，双侧胸腔积液消退，双下肢无水肿。
治疗调整：
降糖: 诺和锐6-6.6u+来得时16u；
心衰: 倍他乐克 47.5mg qd、达格列净 5mg qd、螺内酯 20mg qd；
去铁治疗: 定期放血+地拉罗司 625mg qd
总结
1、该患者有铁过载性心肌病，该病较为罕见，临床诊断难度较大，一旦确诊后，需评估严重程度，患者评估后选择放血治疗，并终身维持。同时患者有严重血栓，选择华法林抗凝治疗。
2、对于诊断不明病例，多种症状同时出现时，需要抽丝剥茧，勿遗漏蛛丝马迹。
3、多学科诊疗合作在多系统疾病、疑难病例中尤为重要，需要加强学科间交流。
4、血色病的临床表现取决于疾病的阶段、铁负荷程度和器官损伤的严重程度，在疾病进展期，可能出现病情急剧恶化，需要提高警惕。
5、心力衰竭的病因诊断和治疗是预后的关键因素，对于每一个心力衰竭患者都要尽量完善规范化治疗。
6、最后，心室内血栓的治疗仍然面临许多挑战，需要更多的临床研究去探索。
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